大家好，关于脊髓性肌萎缩症很多朋友都还不太明白，不知道是什么意思，那么今天我就来为大家分享一下关于脊髓性肌萎缩症SMA基因测定结果的相关知识，文章篇幅可能较长，还望大家耐心阅读，希望本篇文章对各位有所帮助！

1脊髓性肌萎缩症详细资料大全

1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。

2、Sma是脊髓性肌萎缩症。资料扩展：脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

3、脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

2脊髓性肌萎缩症和进行性肌营养不良有什么不同呀?

1、进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

2、肌营养不良主要累及神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，表现全身骨骼肌失去收缩功能。进行性肌营养不良临床上主要表现为由肢体近端开始的、两侧对称性的肌肉萎缩无力，目前尚无特效药物。

3、进行性肌营养不良(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。

3脊髓性肌萎缩症该如何治疗?

药物治疗 2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95％。

目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形。

至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

进行性脊髓性肌萎缩症目前无特效治疗，以服用维生素B族、适度运动和理疗等。进行性脊髓性肌萎缩症是由脊髓和脑干运动神经元变性导致的遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。

意见建议：你好，脊髓性肌萎缩又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

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